Kun allekirjoittanut oli parin vkon ikäinen, ilmestyi punaista ihottumaa. Tuhkarokkomaista. Tauti diagnosoitiin urticaria pigmentosaksi ja se oli siinä. Ei mitään kummempaa hoitoa, kun eivät ne pahemmin raaputtaneetkaan. Kunhan ihmiset ryntäsivät karkuun tai vähintäänkin väistivät uimahallissa. Lapset osoittelivat sormella ja äidit supisivat nurkissa.

Tämä vaihe kesti 32 vuotta.

Olenhan minä aina ihmetellyt miksi saan esim. emmentalista kovia vatsakipuja. Miksi siideri silloin tällöin kolmenkymmenen kieppeillä teki mahan niin pirun kipeäksi ja olon huonoksi. Pari vuotta sitten minulla oli kova yskä ja pitkä sairaskierre. Vedin codesan comppia (mikä ei meille tautisille sovi) ja monia muitakin lääkkeitä. Sairastamisen ajan minulla oli jatkuvasti nopea pulssi, 108 oli esim kun olin istunut töissä 4h.... Eräs ilta olin jo hieman parantumaan päin ja olin lähdössä rilluttelemaan. Vedin yskänlääkkeet ja alkomaholia päälle. Ja avot!! Johan alkoi tapahtumaan. Oksennus, ripuli, pyörtyminen, sydämentykytykset, matala verenpaine, jumalaton tärinä jne jne. Ambulanssilla sairaalaan aikas huonokuntoisena, polilta sydänteholle. Tehtiin vaikka minkä maailman tutkimuksia, eikä mitään selvinnyt.

Mutta tähän tautiinhan sekin on saatu nyt ynnättyä. Jälkeenpäin.

Vaan ei se selvinnyt vielä silloinkaan. Jatkoin elämääni. Tosin rupesin ihmettelemään, että saunaolutta ei saanut enää alas. Ei puhettakaan. Oksensin, ripuloin ja olin kylmänhikisenä puolesta lasillisesta. siideri meni vielä, kunnes eräänä päivänä ei. Ainoa mikä ei vielä okseta, on kirkas alkoholi, mutta sekin antaa sellaiset mahtisydämentykytykset, etten enää edes harkitse. Ja nyt kun olen oppinut että se vain edesauttaa taudin etenemistä, en harkitsekaan. Että nyt sitten vaan irtiottoja selvinpäin...huoh. (tosin harkitsen jo reissua amsterdamiin erinäisten kakkujen luo....) Kuulostan varmaan aivan puliämmältä, sitä en todellakaan ole, mutta kun kohtuukäyttökin on kielletty, tuntuu se hieman kohtuuttomalta sekin.

Olin sitten kipeänä taas pitkään ja mietin että aina ennen kuin kuume nousee, lehahdan aivan punaiseksi, pulssi nousee ja pää särkee. En tänä päivänäkään tiedä liittyikö se kuume mitenkään asiaan, mutta tätä kautta löysin flush-reaktion määrityksen ja aloin lääkärini kanssa kaivella joitain asioita. Kun kuume jatkui, menin ylävatsan ultraääneen jossa todettiin että perna oli pikkaisen yläkanttiin. Otettiin tryptaasi arvo ja se oli 92. Raja-arvohan on muistaakseni noin  13.5. Tietämättömille tiedoksi, että tryptaasi arvo kohoaa esim anafylaktisessa shokissa, jolloin kropassa myllertää kova allerginen reaktio.

No, sitten lähete infektiopolille, mistä lähete hematologiapolille. Siellä luukartta ja luuydin biopsia. Luukartassa näkyi vilkastunutta luumetaboliaa (eli aineenvaihduntaa) koko eukossa. Luuytimessä näkyi lisääntynyt määrä mast soluja, joissan kohden tiivistymiä ja mast soluja noin 10%, mikä selittänee lonkan luukivut. Lääkitykseksi H1 ja H2 salpaajat, eli cetirizin 10mg x 1 ja ranixal 150mg x 2. Epipen jos sattuisi tulemaan pahempi allerginen reaktio vaikka ampiaisesta jne. Puva hoidosta kieltäydyin, koska en koe ihottumaani niin suureksi ongelmaksi, noin ulkonäöllisesti vaikka täynnä pilkkuja olenkin. Se ei luojan kiitos kutia, ellen nyt aivan raapimalla ala raapimaan.

Sieltä kun lähdin olin suu auki. Onneksi olen tutustunut Pirjoon, toiseen joka sairastaa systeemista mastosytoosia, valitettavasti Pirjolla menee jo rankempi vaihe ja tauti on agressiivinen. Toivotankin Pirjolle, ihanalle ystävälle ja opastajalle jaksamisia tätä kautta. Olen saanut sinulta paljon neuvoja.

Nyt olo on kuin H.Moilasella. Olla möllötän ja ihmettelen mitä nyt. Oireina silloin tällöin flush, jonka jälkeen nenä aivan tukossa ja pää särkee niin maan perkeleesti. Jos ihan suoraan sanotaan. Silloin tällöin lonkka särkee, varsinkin oikean puolen luut. Joskus tulee sellainen väsymyskohtaus, etten ole kokenut sellaista edes raskausaikana. Mutta toistaiseksi nämä tulevat harvakseltaan. Ripulilla olen kyllä lähes koko ajan.

Otin yhteyttä erääseen Yliopistollisen sairaalan lääkäriin eilen joka tautia jonkin verran tuntee, koska olen sitä mieltä ettei kannata jäädä tuleen makaamaan. Jos lääkärit eivät tautia tunne, on itselläni mielestäni entistä suurempi vastuu tuntea oma sairauteni, jotta osaan vaatia tiettyjä asioita. Hän ehdotti erästä tutkimusta (C-KIT -geenimutaatio, laitan loppuun selostuksen kokeesta, jos siitä joku jotain ymmärtää...), johon ihan mielelläni menen. Oli sitä mieltä, että oireideni perusteella jonkin sortin hoidot ovat lähellä jo muutenkin. Mutta sinne sitten seuraavaksi ja näillä korteilla mennään!

Ja tässä tuosta kokeesta, otetaan siis luuytimestä (jippii.....) : KIT-proto-onkogeeni (c-KIT) sijaitsee kromosomissa 4q12 ja se koodaa luokan III transmebraanista reseptorityrosiinikinaasia (CD117). Normaalisti tämän CD117-molekyylin dimerisoituminen ja sitä seuraava aktivoituminen vaativat eksogeenistä kantasolufaktoria (SCF), mutta c-KIT-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa reseptorin konstitutiivisen aktivaation. Aktivoivia mutaatioita, erityisesti kinaasialayksikköä koodaavassa eksonissa 17, mutta myös muissa eksoneissa, tavataan useassa eri taudissa. c-KIT-geenin mutaatioita esiintyy mm. akuutissa myelooisessa leukemiassa (AML), systeemisessä mastosytoosissa sekä ns. GIST-kasvaimissa (gastrointestinal stromal tumors).

Suurimmasta osasta aikuisiän syteemistä mastosytoosia sairastavista voidaan löytää c-KIT-geenin aktivoiva D816V-pistemutaatio. Se luetaankin yhdeksi WHO:n kriteeriksi systeemisen mastosytoosin diagnosoinnissa. D816V-mutaation määritys on tärkeää myös hoitopäätöksiä tehtäessä, sillä se aiheuttaa kantajalleen resistenssin Imatinibi-hoidolle, joka yleensä tehoaa hyvin muihin c-KIT-geenin jukstamembraanialueen mutaatioihin. Mastosytoosia sairastavilla lapsilla D816V-pistemutaatio on harvinaisempi, mutta suurella osalla havaitaan mutaatioita muissa c-KIT-geenin eksonin 17 kohdissa. Sekvensointi ei välttämättä ole tarpeeksi herkkä menetelmä c-KIT-geenin mutaatioiden detektoimiseksi systeemisessä mastosytoosissa. Siksi yleisimmän mutaation (D816V) selvittämiseksi suositellaan tutkimusnimikettä Bm-KIT816, jossa käytetään herkistettyä mutaatiospesifistä PCR-menetelmää.

Kopsasin vain mielestäni olennaisen, koko jutun voit lukea täältä